Zaburzenie podstawowej orientacji narządów trzewnych stanowiło od niepamiętnych czasów wyraz tak wielkiej patologii, że nie tylko zdumiewało dawnych lekarzy, ale nawet odkryte przypadkowo w ciele człowieka budziło lęk przed nieznanym, niezrozumiałym i niemieszczącym się w ustalonych regułach przyrody wynaturzeniem.Co więcej, w dawnych wiekach, raport o takim znalezisku medycznym mógł być z jednej strony odebrany jako herezja, z drugiej nieboszczyk obciążony anomalią z dziedziny „potworności” zostawał naznaczony piętnem odszczepieństwa. Być może ta prosta zależność, poza oczywistym faktem, że wady ułożenia narządów trzewnych należą do dużych rzadkości w patologii człowieka, wyjaśnia tajemnicę, dlaczego tak nieliczne w historii medycyny były doniesienia o takich anomaliach.

Zaburzenie fundamentalnej asymetrii narządów wewnętrznych klatki piersiowej i jamy brzusznej, przy zachowaniu symetrii zewnętrznej ciała człowieka, może przybierać formy prostego odwrócenia, jakby „lustrzanego odbicia” lub też odmian pozbawionych typowego podziału na lewą i prawą stronę ciała, przyjmujących formy pośrednie, określane dzisiaj w specjalistycznej nomenklaturze jako „heterotaxia”, „situs ambiguus”, „situs indeterminatus” lub tzw. „izomeryzm” (obustronnie lewo lub prawostronny), stosowane jest również określenie zespół Ivemarka – od nazwiska badacza, który dla izomeryzmu wprowadził pojęcie zespołu „asplenia/polysplenia”.

„Heterotaxia” jest zlepkiem greckich słów: heteros – różny, i taxis – ułożenie, uporządkowanie. Pochodzący również z języka greckiego – „izomeryzm” (izomeres – równo podzielony) odnosi się do podobnej budowy obu stron (ale przyporządkowanej jednej z nich), łaciński termin „ambiguus” – to dwuznaczny, dwojaki, „indeterminatus” – nieokreślony. Wszystkie te terminy określają zatem stan wynikający z braku prawidłowo występującej asymetrii budowy i położenia narządów jamy brzusznej i klatki piersiowej, w tym serca. Obustronne lub nieokreślone położenie narządów oznacza układ odmienny od prawidłowego lub odwróconego, czemu towarzyszy duża różnorodność wad rozwojowych różnych układów i narządów, występująca w zespołach współcześnie określanych najczęściej mianem „heterotaksji”.

W polskim nazewnictwie medycznym termin przewidziany dla odwrotnego ułożenia narządów pojawia się w Słowniku Terminologii Lekarskiej Polskiej w roku 1881 w brzmieniu „przełożenie trzew” oraz „układ odwrotny trzew” – jako tłumaczenie łacińskiego „transpositio viscerum”, później w Słowniku Lekarskim Polskim z 1905 roku podano „situs inversus” albo „perversus”, z tłumaczeniem „odwrotne położenie trzew” oraz „heterotaxia” – jako „układ odwrotny trzew”. Warto wspomnieć, że nie rozróżniano dawniej stanu „situs inversus viscerum” od „heterotaksji”, nazwy te przyjmowano (zgodnie z dzisiejszą wiedzą – błędnie), jako zamienne określniki tej samej wady, podczas gdy dzisiejsze znaczenie obu tych terminów odnosi się, do zupełnie różnych form wad ułożenia i ukształtowania narządów trzewnych.

Tego rodzaju patologia rozmieszczenia organów znana była od starożytności. Rzecz jasna – nie jako konkretny stan patologiczny, czy też wada wrodzona – ale w kategoriach ciekawostki przyrodniczej – odnotowanej prawdopodobnie po raz pierwszy przez Arystotelesa (384 – 322 przed Chr.). Według wszelkiego prawdopodobieństwa Arystoteles jest również autorem pierwszego opisu heterotaxii, bowiem w dziele De Generatione Animalium odnajdujemy wzmiankę o braku śledziony (czyli asplenii), a zatem prawdopodobnie prawostronnym izomeryzmie. Istnieje wysokie prawdopodobieństwo, że izomeryzm u denata (czy też u zwierzęcia) sekcjonowanego ponad 23 wieki temu mógł łączyć się jeszcze ze złożoną wadą serca, o czym genialny uczony nie mógł wiedzieć. Wad, a nawet chorób serca w owym czasie w ogóle przecież nie znano. Intrygujące jest jednak zestawienie tego faktu, z pokutującym przez wieki arystotelesowskim opisem serca posiadającego 3 zatoki (części, przestrzenie, jamy?). Informacja o 3 „zatokach” serca powtarzana jest w przyrodniczych księgach Arystotelesa wielokrotnie (wszak słynne były słowa Arystotelesa: Cor sinum triplicem continet…). Zakładamy poza tym, że Arystoteles wyjątkowo rzadko sekcjonował zwłoki ludzkie – zazwyczaj zaś dokonywał sekcji zwierząt. W ten sposób przypadkowo rozpoznana anatomia wadliwego serca mogła zostać uznana za normę. Czyżby niezwykły przypadek miał zrządzić, że fenomenalny obserwator przyrody, jeden z najgenialniejszych myślicieli wszech czasów, ale wykonujący autopsje tylko wyjątkowo i okazjonalnie, trafił na takie serce, którego budowa wprowadziła go w błąd (np. serca jednokomorowego), pokutujący później przez stulecia wśród naśladowców jego nauk. Mroki dziejów kryją tajemnicę, a współczesne rozstrzyganie wyników sekcji mającej miejsce w starożytności, może zostać potraktowane jako wywód co najmniej karkołomny, niemniej z perspektywy kardiopatologii współczesnej – niezwykle atrakcyjny. Również Arystoteles jest autorem wzmianki o odwrotnym ułożeniu narządów u zwierzęcia, sugerując równocześnie, że taka konfiguracja jest rzadkością, ale o takiej możliwości powszechnie wiadomo:

…widziano zwierzę (przyp. – osobnika?) nie mające śledziony, albo mające dwie śledziony (…). Widziano także pozamieniane miejsca dla części (przyp. – narządów): wątroba po lewej, a śledziona po prawej stronie.

W czasach nowożytnych z kolei, znany jest opis situs inversus Fabriciusza Aquapendente (Girolamo Fabrizzi – 1537-1619), pochodzący z 1600 roku (opisuje odwrotne ułożenie śledziony i wątroby), Serviusa z 1643 oraz Moranda z 1660 roku. Ten ostatni dokonał zdumiewającej obserwacji całkowitego przełożenia narządów trzewnych podczas badania sekcyjnego żołnierza zmarłego w wieku 72 lat, nie obciążonego ponadto jakąkolwiek nieprawidłowością rozwojową. Wśród osobliwości w historii medycyny zapisała się jeszcze francuska królowa Maria Medycejska (1573-1642) z powodu odwrotnego ułożenia narządów wewnętrznych. Kolejny opis situs inversus – Matthew Baillie’ego pojawia się w 1788 roku.

W czasach nowożytnych brak śledziony (asplenię) zarejestrował Schenk von Grafenburg w 1594 roku, zaś pierwsze spostrzeżenie asplenii skojarzonej z wadą wrodzoną serca opisał Martin w roku 1826. Niemniej dopiero w 1952 roku określony zostaje związek między asplenią i wadą serca. W 1955 roku Ivemark opisał asplenię ze złożonymi konfiguracjami wad serca. W 1967 roku Moller i wsp. wykazali z kolei współistnienie polisplenii z lewostronną symetrią budowy narządowej (w tym obustronnie dwupłatowych płuc z morfologią wnęk płucnych i głównych oskrzeli jak w płucu lewym) i złożonych wad układu krążenia.

W polskim piśmiennictwie medycznym pierwszą pracą naukową omawiającą złożony problem wadliwego ułożenia narządów była praca doktorska Ludwika Przybyłki pt. „De pravo organorum situ”, której obrona odbyła się w Akademii Krakowskiej w dniu 20 czerwca 1837 roku.O zawartości tej niezwykłej pracy powiemy w kolejnym numerze CX News.